Doença de Wilson
FÍGADO
A Doença de Wilson é uma rara doença hereditária, autossómica recessiva, que resulta na acumulação de cobre em vários órgãos mas sobretudo no fígado, cérebro e córnea. QUAL A CAUSA DA DOENÇA DE WILSON? Deve-se a uma mutação num gene do cromossoma 13 locus q14.13 COMO SE MANIFESTA A DOENÇA DE WILSON? Manifestações neurológicas - hipofonia (voz fraca) - movimentos desordenados - tremor Manifestações oftalmológicas: - anel de Kayser-Fleischer Manifestações hepáticas: - hepatite aguda - cirrose TRATAMENTO
Samuel A. Kinnier Wilson (1878-1937) nasceu nos EUA mas foi na Escócia, em Edimburgo, que passou a sua infância e estudou medicina. Em 1912 fez doutoramento com a tese "Progressive lenticular degeneration: A familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver". Faleceu em Londres.
Cromossomas 13